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4 de Setembro de 2014

Teste de Compatibilidade Genética

bebe

Foto: frasesbonitasweb

Está a pensar em engravidar? … Está grávida de poucas semanas? Sabe que existe um teste que permite descobrir qual a probabilidade dos pais transmitirem uma doença genética aos filhos? São inúmeras as vantagens da realização deste teste, mas a mais importante é sem dúvida o nascimento de uma criança saudável.

Atualmente são conhecidas cerca de 7.000 doenças genéticas (doenças causadas por modificações em determinados genes) e 1 em cada 100 crianças é portadora de uma destas doenças.

Como se transmitem as doenças genéticas?

Transmitem-se por mutações (alterações) em determinados genes. Todos nós temos duas cópias dos vários genes no nosso ADN: um gene herdado da mãe e outro herdado do pai. Dependendo do tipo de gene e se ambas as cópias estão ou não alteradas podemos ou não apresentar uma determinada doença. Há vários tipos de genes causadores dessas doenças:

Os genes dominantes – basta que uma das cópias dos genes, quer seja da mãe quer seja do pai, seja alterada para que a criança desenvolva determinada doença.

Os genes recessivos – necessitam que ambas as cópias do gene da mãe e do pai se encontrem alteradas para que a criança desenvolva a doença.

No caso de doenças provocadas por genes dominantes, há geralmente vários membros da família afetados pela doença e portanto os futuros pais estão conscientes de que podem ter um filho com essa doença. Nestas situações, é o próprio casal que antes de tentar engravidar ou inclusive nas primeiras semanas de gestação, consulta um especialista para averiguar o que pode fazer para evitar que a doença seja transmitida à descendência.

No caso das doenças provocadas por genes recessivos, os pais são geralmente pessoas saudáveis, e desconhecem completamente que são portadores de uma determinada doença (pois a doença necessita de duas cópias do gene alterado para se manifestar) e portanto alguns pais são surpreendidos quando são informados que os seus bebés são portadores de uma doença genética.

Como é realizado o Teste de Compatibilidade Genética?
É realizado através da análise do ADN do sangue materno e paterno. Esta análise é feita mediante PCR (reacção em cadeia da polimerase que permite ampliar os genes) e investiga possíveis alterações em quase 600 genes que são os responsáveis pela maioria das doenças conhecidas.

Quanto tempo demora?
Pode demorar entre 3 semanas a 1 mês dependendo do laboratório onde é realizado.

Quando se recomenda realizar este teste?
• Quando as mulheres pretendem engravidar e querem conhecer o risco de transmitir doenças genéticas aos seus filhos;

• Antes de um tratamento de reprodução medicamente assistida. Nestas situações é importante saber qual o risco de transmissão destas doenças à descendência e assim definir qual o tratamento mais indicado;

• Aos casais que estão no início de uma gravidez. Os resultados do teste de compatibilidade genética, irão ajudar o médico obstetra a escolher as análises e testes mais adequados que devem ser realizados para conhecer a saúde do bebé.

Como referi existem quase 600 doenças que podem ser detectadas, entre elas a Fibrose Quística, Alfa-thalassemia, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonúria (estas duas últimas doenças podem ser detetadas pelo teste do pezinho nos recém-nascidos), etc.

As doenças genéticas não têm cura, mas podem ser prevenidas com o teste de Compatibilidade Genética.

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